Test Combinato I Trimestre (Translucenza Nucale + Dual Test)
Specialità clinica in: DIAGNOSTICA PER IMMAGINI , GINECOLOGIA - OSTETRICIA ,
Come si svolge/preparazione:
Consiste in un’ecografia esterna eseguita da medici certificati dalla Fetal Medicine Foundatione e con apparecchiature ad alta tecnologia (tramite la quale si misura la lunghezza del feto, lo spessore della “traslucenza nucale” e si visualizza la presenza o assenza dell’osso nasale) e un prelievo di sangue attraverso il quale si misura la concentrazione di sostanze prodotte dalla placenta (freeBetaHCG e PAPP-A).
La combinazione dei dati relativi all’età materna, dello spessore della translucenza nucale e dei valori del prelievo eseguito sul sangue materno permette di ricalcolare il rischio specifico per la singola donna di avere un bambino affetto da Trisomia 21/18/13.
Si effettua il prelievo del sangue materno intorno alla 9°-10° settimana, mentre l’ecografia viene eseguita solitamente tra la 11° e la 13° settimana.
A chi è rivolta:
Ogni donna ha una probabilità specifica di avere un bambino affetto da Sindrome di Down (trisomia 21, anomalia cromosomica dove c’è un cromosoma 21 sovrannumerario), che aumenta con l’età materna: infatti, il rischio per una donna di 20 anni è circa di 1: 1200; quello a 30 è circa di 1:680; a 35 è circa di 1:270; a 40 anni è circa di 1:78.
QUALI INDAGINI: L’unico modo per sapere certamente se il feto presenta questa o altre anomalie dei cromosomi, è sottoporsi ad un esame invasivo per la determinazione del cariotipo fetale (cioè forma e numero dei cromosomi): la villocentesi o l’amniocentesi.
Esiste invece il TEST COMBINATO, un test di screening che, pur non fornendo la certezza rispetto alla diagnosi della Sindrome di Down o di altri difetti cromosomici più rari (Trisomia 13 e 18), permette tuttavia di ricalcolare il rischio specifico di ogni donna di avere un bambino affetto da tali sindromi a partire dall’età materna.
lo SCOPO DELL’ESAME è stimare il rischio che il feto sia affetto da anomalie del numero dei cromosomi, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) o dalla trisomia 18 (sindrome di Edwards) e di identificare condizioni di rischio particolare per alcune anomalie anatomiche o placentari. In questo modo viene identificato un numero elevato di feti potenzialmente affetti da patologie cromosomiche, riducendo al minimo le procedure invasive non necessarie.
